妊娠・出産

35才高齢出産。出生前診断NIPT陰性結果と遺伝カウンセリング

35才、高齢出産。出生前診断(NIPT)陰性と遺伝カウンセリング

出生前診断NIPT(ニプト)に興味ある。遺伝カウンセリングの内容も知りたい。実際受けた人の検査結果や費用、クアトロとの違いを教えてほしいな…。

 

こういった疑問に答えます。

 

本記事の内容

・遺伝カウンセリング内容
・NIPT(結果、費用、クアトロとの違い)

 

本記事の信頼性

Yoga for Everyone

 

35才高齢出産
1人目クアトロ検査
日英社内通訳(育休中)

この記事を書く私は、男の子育児に奮闘する30代ママ(2人目妊娠中)。

 

1人目はクアトロ検査、2人目は遺伝カウンセリング&NIPT検査を経験しました。

 

この経験からお伝えしますね。

 

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本記事はNIPT受診を考えてる方、NIPTの理解を深めたい方向けの内容ですが、あくまでも一個人の体験談です。病院や医師よって対応異なる場合もありますので参考程度にお読みください。

 

35才高齢出産。出生前診断NIPT陰性結果と遺伝カウンセリング

35才高齢出産。出生前診断NIPT陰性結果と遺伝カウンセリング

NIPT(ニプト、エヌアイピーティー)とは、おもに3つの遺伝子異常の有無を調べる出生前診断

 

原則35才以上の妊婦が対象全妊婦対象のクアトロ検査より精度が高いのが特徴です。

 

そんなNIPTは約2万円で気軽に受けられるクアトロと違って高額なイメージ。

 

病院によっては遺伝カウンセリング(有料)も必須なのですが、その内容やトータル金額はネットでなかなか出てこないんですよね。

なのでヨガスルで書くことにしました!

 

本記事がお役に立てると幸いです
シヴァ神

 

結論から言うと、NIPT結果は陰性遺伝カウンセリング代(2回)とあわせて約9万9,500円(税込)でした。

NIPTとカウンセリングは両方保険適用外、10割負担だったよ

 

くわしい内訳は「トータル費用」でお伝えしますね
シヴァ神

 

遺伝カウンセリング

妊娠15週、某都内大学病院で遺伝カウンセリング(1回目)受診。

赤ちゃんの命に関わることなので、原則夫婦2人で参加します
シヴァ神

 

1時間のカウンセリング内容はおもに3つ。

NIPT希望する経緯

出生前診断概要とメリデメ

夫婦の家族構成と病歴

 

まず、夫婦のNIPT理解度や希望する経緯をカウンセラーが丁寧に聞いていきます。

NIPTを正しく理解しているか、夫婦の考えが一致してるか見ているようでしたね
シヴァ神

 

ここで1番強調されたのは「NIPTは21番染色体(ダウン症)、18番染色体、13番染色体の3つの遺伝子異常を調べる検査で、自閉症の原因とされる遺伝子異常や、その他遺伝子異常は検査できない」こと。

「NIPT陰性=すべての遺伝子が正常」じゃないってことなんだね…

 

ちなみにネット検索すると、35才未満でも受診可、すべての遺伝子異常検査可のクリニックが出現。

 

それは日本産婦人科学会の認定を受けてない認可外施設です(違法ではないです)。

認可外施設にもメリデメあるので、よく検討した上で病院を選びましょう
シヴァ神

 

つぎに、カウンセラーから出生前診断の概要とメリデメ説明。

35才の私にはNIPTとクアトロ2つの選択肢があるので、各検査の説明してもらいました

 

大きな違いは高額なNIPTはダウン症の陽性的中率高い&羊水検査代含むクアトロはダウン症の陽性的中率低い&羊水検査代含まずなトコロです。

 

※右にスクロールできます

NIPT
クアトロ
※価格 約8万円 約2万円
対象 35才以上の妊婦 全妊婦
※推奨時期 11週0日~15週6日 15週0日~15週6日
検査方法 血液検査 血液検査
対象疾患 21トリソミー(ダウン症)
18トリソミー
13トリソミー
21トリソミー(ダウン症)
18トリソミー
神経管閉鎖障害
※ダウン症の
陽性的中率
90% 2.2%
※ダウン症の
陰性的中率
99 .99% 99.96%
備考 ・判定結果:陽性、陰性、保留
・羊水検査代含む
・判定結果:陽性、陰性
・遺伝子異常の確率を算出
・羊水検査代含まず

※病院によって多少異なります

 

大事なコトなのでもっと正確に言うと、NIPTでダウン症陽性の場合、約90%の確率でホントに陽性(約10%の確率でホントは陰性なのに陽性結果がでた)。

つまり、NIPT陽性のほとんどがホントに陽性の人なんだね

 

一方クアトロでダウン症陽性の場合、2.2%の確率でホントに陽性(約97.8%の確率でホントは陰性なのに陽性結果がでた)。

つまり、クアトロ陽性のほとんどは、ホントは陰性なのに陽性結果が出ていることになります
シヴァ神

 

私たち夫婦は陽性的中率を重視してNIPTを選択。

 

家族構成と病歴の聞き取りした後に、NIPT検査(採血)しておしまいです。

クアトロもNIPTも検査方法(採血)は同じだよ

 

カウンセリングは終始和やかでしたが、赤ちゃんの命の話をしている緊張感は常にあります。

 

「NIPT陽性、羊水検査陽性の場合の対応を考えておいてください」というカウンセラーの言葉が、結果分かる2週間ずっとこびりついてました。

 

NIPT結果

2週間後の遺伝カウンセリング(2回目)で陰性結果をもらいました。

今回も原則、夫婦2人で参加します
シヴァ神

 

35才高齢出産。出生前診断NIPT陰性結果と遺伝カウンセリング

 

写真左下「胎児DNAの割合:11%」は、大まかに言うと「検査に必要なDNAが十分摂取できた」という意味。

 

NIPTは妊婦の血液に混ざった胎児のDNAから遺伝子異常を調べる検査なので、一定量のDNAが必要なんだそうです。

11%は平均くらいで、数%しかないと測定不能、再検査になるかもなんだって

 

クアトロ結果との比較

2年前のクアトロ陰性結果はコチラ。

35才高齢出産。出生前診断NIPT陰性結果と遺伝カウンセリング

 

クアトロ&NIPT両方とも陰性なのですが、クアトロは確率表記なので一目で結果が分かりづらいです。

35才高齢出産。出生前診断NIPT陰性結果と遺伝カウンセリング

大事な結果なのに、クアトロは手書きなのも気になる…

 

ダウン症候群を例に挙げてクアトロ結果の見方をお伝えすると、私の確率は1/1400(約0.07%)、カットオフ値は1/295(約0.3%)。

 

カットオフ値より私の確率が低いので(0.3%>0.07%)陰性になります。

逆にカットオフ値より確率が高いと、0.4%でも30%でも同じ陽性結果になるんだね

 

クアトロもNIPTも精度の違いはありますが、結果が100%正しいと断言できない"非"確定検査

 

「遺伝子異常あるなし、100%白黒ハッキリさせたい」という方は、流産リスクある羊水検査(確定検査)に進むことになります。

クアトロ検査を選択した夫婦は、追加費用(羊水検査代)かかる点に注意しましょう
シヴァ神

 

トータル費用

NIPTと遺伝カウンセリング2回の合計は9万9,418円(税込)。

NIPT、カウンセリングともに保険適用外の10割負担だったよ

 

※右にスクロールできます

費用
備考
初診料 ¥2,880
NIPT ¥75,000 血液検査代、羊水検査代
遺伝カウンセリング
(1回目)
¥8,400 初回60分以内
遺伝カウンセリング
(2回目)
¥4,100 2回目以降60分以内
消費税(10%) ¥9,038
合計 ¥99,418

 

特に高いと感じたのはカウンセリング2回目。

 

結果説明&質問で10分ほどなのに4千円もかかりました。

 

NIPTを選択した理由

実はもともとクアトロ検査する予定でした。

 

33才で1人目妊娠した時は、仕事と両立しやすいクリニックに通院

 

クアトロ希望した時も「分かりましたー」って軽い感じで、サクっと血液検査して陰性だったんです。

「遺伝カウンセリング」の存在すら知らなかったんだよね……

 

その2年後に2人目妊娠して、今度は総合病院に通院

なんの疑いもなくクワトロ希望したところ「当院ではNIPTをおすすめしてます」と医師からストップが。

 

なんでも、気軽にクアトロして陽性判定、流産リスクある羊水検査しないと決めたものの、出産するまで気持ちを引きずってしまう高齢出産の妊婦さんが多いんだそう。

陽性的中率低いクアトロの大きなデメリットだよね…

 

当時35になったばかり。

 

高齢出産の中で1番若いし、育休中でストレス少ないし、産後ダイエット成功して2年前より痩せてるし、ヨガ歴10年以上だし…と思いをめぐらせてた私にベテラン助産師が一言。

 

35才って、いろんなコトが起きる年齢なんですよ

 

そうか。

そういう次元の話じゃないんですね。。

 

という経緯あって夫と遺伝カウンセリングに参加。

 

私たち夫婦はNIPTを選択、カウンセリングに時間も費用もそれなりにかかりましたが、受けて良かったです。

正確な情報を直接教えてもらえて、質問もできる貴重な機会でした

 

最後になりますが、1つ大事なことを。

 

遺伝カウンセリング(1回目)に参加したら出生前診断を必ずしなきゃいけない、検査したら結果を必ず知らないといけない、ということはないです。

カウンセラーも「検査を受けない選択肢もある」「カウンセリング内容ふまえて検討して、後日に検査することもできる」と言っていましたね
シヴァ神

 

2回目のカウンセリングで「結果を聞かない選択肢もあります」って言われたよ

 

なので出生前診断を迷っている夫婦は、遺伝カウンセリングに参加してから決める選択肢もありです。

 

以上で遺伝子カウンセリング&NIPT結果はおしまい。

 

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シヴァ神

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この記事を書いた人

2人目妊娠中&男の子育児奮闘中の30代ママ。ヨガ歴10年超&先生資格(RYT200)取得。おうちヨガ中心にヨガブログ運営してます。本業は日英社内通訳(育休中)。自己紹介はコチラInstagram

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